Focus: Downsyndroom

Downsyndroom is de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie bij de mens; het wordt veroorzaakt door het in drievoud aanwezig zijn van (delen van) chromosoom 21. Downsyndroom gaat gepaard met diverse aangeboren en verworven bijkomende ziektes en aandoeningen die door de overlap van symptomen met het syndroom zelf niet altijd worden herkend. Daardoor gaan onnodig mogelijkheden in ontwikkeling, ontplooiing, deelname aan de maatschappij en kwaliteit van leven verloren. Dit is de reden dat de zorg bij downsyndroom toenemend in gespecialiseerde teams wordt geconcentreerd, echter, nog niet de helft van de individuen met downsyndroom wordt in een dergelijk team gevolgd. Daarnaast lopen deze teams tegen het probleem aan dat veel vragen betreffende de effecten en mogelijkheden van verschillende vormen van zorg met het huidige kennisniveau onvoldoende beantwoord kunnen worden. Met andere woorden, de vereiste ‘evidence’ ontbreekt vaak.

Relevante onderzoeksonderwerpen binnen dit aandachtsgebied zijn:

> welke factoren spelen een rol bij al dan niet adequaat ontvangen van multidisciplinaire zorg voor alle individuen met downsyndroom in de keten, en hoe zijn deze te beïnvloeden;

> ontwikkelen van ‘evidence’ voor screening, diagnostiek, preventie en behandeling binnen de meest relevante probleemgebieden die onlangs door het Downteam OnderzoeksConsortium DOC werden vastgesteld [infecties en luchtwegen; leren, gedrag, zintuigen; bewegingsapparaat; ouder worden en dementie].